N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-临床表现-血氨升高
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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
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临床表现
,尾实体:
血氨升高
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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(2019年版诊疗指南)
因此,
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
患者的 N-乙酰谷氨酸不足或者缺乏,导致氨的代谢受阻,
血氨升高
,引起疾病。
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