N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

实体介绍

待补充

关系

实验室检查

血氨基酸、基因检测、尿有机酸、生化检查、血氨基酸和尿有机酸分析

临床表现

氨的代谢受阻、血氨升高

高危因素

遗传咨询