Alport综合征-组织学检查-肾穿刺活检

主实体：Alport综合征，关系：组织学检查 ，尾实体：肾穿刺活检

实体ID:11054954

关系介绍

待补充

来源

Alport 综合征一例误诊分析（中华医学会文献）

按"肾病综合征"予泼尼松及雷公藤总甙治疗,5年前出现听力下降,按"中耳炎"治疗无效,进而肾功能减退,结合肾穿刺活检、荧光免疫试验、询问家族史和肾电镜结果诊断为Alport综合征.

儿童Alport综合征1例COL4A5基因新发突变分析（中华医学会文献）

摘要 目的 分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点. 方法 回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果. 结果 患儿男性,11岁,7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期.肾穿刺活检病理显示,慢性硬化性肾小球病变,弥漫性肾小管萎缩(萎缩面积超80％);免疫荧光染色α3、α5(IV)基底膜染色阳性.基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631 dupA(插入突变),导致氨基酸改变p.G 878 Rfs*20(移码突变20位后蛋白翻译提前终止);家系验证其为新发突变,父母均未携带.依据ACMG指南,该突变变异类型为致病性突变.查阅HGMDpro数据库未见报道. 结论 基因检测有助于确诊Alport综合征,新发现COL4A5基因半合子突变.