主实体:Alport综合征,关系:同义词 ,尾实体:ADAS
实体ID:11092671
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待补充
来源
常染色体显性遗传Alport综合征致病基因COL4A4杂合剪接突变的致病性分析及基因型-表型关联分析(中华医学会文献)
摘要 目的 探讨常染色体显性遗传Alport综合征(autosomal dominant Alport syndrome,ADAS)致病基因 COL4A4 杂合剪接突变的致病机制及基因型与表型的关联,以加深对 COL4A4 剪接突变的认识以及对ADAS表型异质性的理解。
常染色体显性遗传Alport综合征患儿基因型与表型分析(中华医学会文献)
分析常染色体显性遗传Alport综合征(ADAS)患儿的临床病理和基因突变特征,以提高对其的认识。