Alport综合征-临床表现-感音神经性耳聋

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主实体：Alport综合征，关系：临床表现 ，尾实体：感音神经性耳聋

实体ID:3316323

关系介绍

待补充

来源

X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制（中华医学会文献）

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因COL4A5和(或)COL4A6

Alport综合征的实验室检查（中华医学会文献）

Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病,以血尿、肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现,因COL4A5基因(X连锁性Alport综合征)或COL4A3和COL4A4基因(常染色体隐性遗传性Alport综合征)突变所致.

伴食管及胃巨大平滑肌瘤Alport综合征的影像学特征（中华医学会文献）

Alport综合征是遗传性肾小球基底膜疾病,血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退是主要临床症状,可伴有眼部异常,此外极少数患者伴有弥漫性平滑肌瘤.

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