高同型半胱氨酸血症-临床表现-运动障碍

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主实体:高同型半胱氨酸血症,关系:临床表现 ,尾实体:运动障碍

关系介绍

待补充

来源

以脑卒中样发作为主要表现的儿童遗传代谢病

其中2例高同型半胱氨酸血症患儿起病急,表现为运动障碍和(或)意识障碍,生长发育、智力正常;2例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)及1例疑似MELAS患儿起病急,病程迁延,以运动障碍、惊厥、视力下降、性格改变为主要表现,体格发育落后于正常同龄