非综合征型耳聋-病因-GJB2基因突变

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主实体:非综合征型耳聋,关系:病因 ,尾实体:GJB2基因突变

关系介绍

待补充

来源

非综合征型遗传性聋与 GJB2的研究近况及新疆地区的研究进展

既往的研究认为在常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋中,约有50%的患者存在GJB2基因突变

221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析

方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235delC进行分组.