非综合征型耳聋-实验室检查-CX26基因的突变检测

主实体：非综合征型耳聋，关系：实验室检查 ，尾实体：CX26基因的突变检测

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CX26基因在非综合征型耳聋中的产前诊断及早期干预

目的:对非综合征型耳聋家系进行CX26基因的突变检测,对检测出CX26基因突变的家系进行产前诊断并实施早期干预.

CX26基因在非综合征型耳聋中的产前诊断及早期干预

方法:对来自国内十多个省份的100个非综合征型耳聋家系中的先证者通过聚合酶链反应、单链构像多态性分析以及直接测序法进行CX26基因的突变检测,对确诊为CX26基因所致的遗传性耳聋家系中的一成员在妊娠时通过脐静脉穿刺术抽取脐胎血进行产前诊断及早期干预.