谷固醇血症

实体介绍

待补充

关系

相关（导致）

心血管意外

遗传因素

[[谷固醇血症-遗传因素-DF*1<或DF)*16基因变异|DF*1<或DF)*16基因变异]]

鉴别诊断

免疫性血小板减少性紫癜、EVANS 综合征、骨髓增生异常综合征、溶血性贫血

同义词

OMIM210250、豆固醇血症、植物固醇血症、Sitosterolemia

临床表现

异常形状红细胞、多发皮肤黄瘤、皮肤皱褶处及肌腱附近黄瘤、早发性冠心病、多发皮肤黄瘤、关节痛、肝脾肿大

病理分型

早发动脉粥样硬化、早发心肌梗死

药物治疗

他汀类药物、依泽替米贝、消胆胺

并发症

溶血

病因

基因变异、ABCG5基因

相关（转化）

黄瘤病、皮肤黄瘤

就诊科室

儿内分泌遗传科

辅助治疗

低动物固醇饮食控制、饮食治疗、食用正常谷类、低脂饮食治疗、低植物固醇饮食

实验室检查

测定血植物固醇水平、植物固醇检查、高血清植物固醇水平、血涂片

影像学检查

气相色谱质谱