视网膜色素变性-病因-IMPDH1基因

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主实体:视网膜色素变性,关系:病因 ,尾实体:IMPDH1基因

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来源

视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关

目的 检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系.

IMPDH1基因突变与视网膜色素变性的研究进展

本文综述了IMPDH1基因视网膜色素变性中的最新研究进展.