视网膜色素变性-病因-遗传缺陷

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主实体:视网膜色素变性,关系:病因 ,尾实体:遗传缺陷

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来源

常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型-表型研究进展

介绍4种主要的ADRP致病基因及其产物的结构和功能,分析遗传缺陷导致视网膜色素变性的机制,并对相关基因的临床表型研究进行了归纳总结.