主实体：视网膜色素变性，关系：病因 ，尾实体：视紫红质基因突变
待补充
目的 研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表现的关系.
视紫红质基因突变相关的视网膜色素变性
视紫红质基因突变是导致视网膜色素变性最常见的原因,占常染色体显性遗传视网膜色素变性的25％～30％.
在视网膜色素变性中已发现的视紫红质基因突变多达150余种.
视紫红质基因突变可引起内质网应激、蛋白聚集、膜受体异常激活,从而导致视网膜色素变性.
