视网膜色素变性-病因-背景 视紫红质(RHO)基因

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主实体:视网膜色素变性,关系:病因 ,尾实体:背景 视紫红质(RHO)基因

关系介绍

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来源

一汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因检测分析

背景 视紫红质(RHO)基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)最常见的致病基因,错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起内质网应激(ERS)是其引起视网膜色素变性(RP)的主要发病机制之一.