视网膜色素变性-实验室检查-PCR―异源双链-SSCP法

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主实体:视网膜色素变性,关系:实验室检查 ,尾实体:PCR―异源双链-SSCP法

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来源

视网膜色素变性中GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变筛查

为寻找视网膜色素变性的致病基因,从120个家系收集视网膜色素变性先证者,制备基因组DNA.应用PCR―异源双链-SSCP法,分析GUCA1B基因4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区,寻找基因变异.