血友病-病因-无义突变

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主实体:血友病,关系:病因 ,尾实体:无义突变

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翻译通读药物及其在血友病治疗中的作用

翻译通读治疗通过促进阅读框中无义密码子通读而产生全长蛋白质,这为治疗包括血友病在内的多种无义突变引起的遗传性疾病带来了希望.

重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株的构建及意义

结论:本研究成功构建了重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株,该细胞株可用于无义突变导致血友病的治疗药物的筛选和PTC通读药物的筛选等.