苯丙酮尿症-遗传因素-苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变

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主实体:苯丙酮尿症,关系:遗传因素 ,尾实体:苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变

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新疆苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因第11、12外显子点突变分析

目的 分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变.