苯丙酮尿症-筛查-MLPA筛查

来自cpubmedkg
跳转至: 导航搜索

主实体:苯丙酮尿症,关系:筛查 ,尾实体:MLPA筛查

关系介绍

待补充

来源

83例苯丙酮尿症患者pah基因大片段缺失的检测

结论 MLPA筛查是必要的且能发现大片段缺失的有效方法,同时联合Sanger测序技术可以提高苯丙酮尿症的诊断率.