苯丙酮尿症-筛查-多重连接探针扩增技术

主实体：苯丙酮尿症，关系：筛查 ，尾实体：多重连接探针扩增技术

关系介绍

待补充

来源

河南地区113例苯丙酮尿症患者PAH基因的变异特点

方法 应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重复.