苯丙酮尿症-临床表现-小头畸形

主实体：苯丙酮尿症，关系：临床表现 ，尾实体：小头畸形

关系介绍

待补充

来源

苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育.