苯丙酮尿症

实体介绍

待补充

关系

相关（导致）

癫痫、继发性癫痫

筛查

新生儿疾病筛查、Gesell发育量表、新生儿筛查、筛查、荧光免疫分析法、串联质谱法、细菌生长抑制试验、化学荧光分析法

发病率

1/9000

同义词

Castleman、Pku、PKU、phenylketonuria

遗传因素

常染色体隐性遗传

多发地区

新疆地区

预防

妇女增补叶酸

药物治疗

Pegvaliase-pqpz、肠内营养粉剂、四氢生物蝶呤、维思多复

病理分型

典型苯丙氨酸羟化酶缺乏症

临床表现

精神异常、骨干呈条纹状改变、脱钙、干骺端增宽凹陷、血苯丙氨酸增高、智力障碍、临时钙化带增厚

病因

苯丙氨酸羟化酶基因突变

就诊科室

小儿神经科

辅助治疗

健康教育、特殊饮食治疗、饮食治疗、低苯丙氨酸饮食治疗、常规护理、低铜饮食、低苯丙氨酸饮食疗法、戒烟、饮食控制、低苯丙氨酸的饮食治疗、戒酒

实验室检查

血MS／MS检测、尿喋呤谱分析、血氨基酸分析、血苯丙氨酸、血、尿氨基酸分析、血二氢喋呤还原酶测定、尿液蝶呤分析

影像学检查

脑部MRI、磁共振成像、MRI