脊髓性肌萎缩症-发病率-1/6000~1/10000

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来源

脊髓性肌萎缩症遗传学及治疗研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6000~1/10000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一.