肝豆状核变性-实验室检查-PCR-SSCP法

主实体：肝豆状核变性，关系：实验室检查 ，尾实体：PCR-SSCP法

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肝豆状核变性基因突变研究进展

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区.