结节性硬化症-筛查-相关致病基因突变筛查

主实体：结节性硬化症，关系：筛查 ，尾实体：相关致病基因突变筛查

关系介绍

待补充

来源

以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析

方法 以2例就诊于山西省儿童医院神经内科门诊的结节性硬化症患者(系姐妹)为研究对象,回顾性收集其临床及实验室资料,电话追踪其他家庭成员患病情况后绘制家系图谱,并对2例患者及其父母进行相关致病基因突变筛查.