线粒体脑肌病

实体介绍

待补充

关系

遗传因素

常染色体隐性遗传、X 染色体伴性遗传、母系遗传、常染色体显性遗传

发病率

9.6/100 000、2.9/100 000

同义词

MELAS 综合征、mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodes、MELAS、ME、MELAS综合征

并发症

乳酸血症、卒中样发作、卒中样发作综合征、高乳酸血症、卒中样

临床表现

皮质盲、血清乳酸水平升高、智力减退、眼底异常、视物模糊、运动不耐受、头痛、神经损伤、精神症状、反复发热、癫痫、代谢紊乱

病理分型

丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症、RPE、母系遗传代谢性疾病、脉络膜毛细血管萎缩、CPEO、单纯视神经萎缩

药物治疗

圣愈汤、艾地苯醌

鉴别诊断

肝豆状核变性、神经中毒

发病部位

横纹肌、基底节区、顶叶、脑、枕、颞叶、颞、肌肉

辅助检查

眼科会诊

病因

组织缺血、基因突变、POLG基因突变、mtDNA G13513A点突变

相关（转化）

高钾血症

辅助治疗

镇静、改善代谢、增加营养

就诊科室

眼科、神经内科

组织学检查

肌肉组织活检、骨骼肌活检、肌肉活检

实验室检查

分子遗传学检查、PCR法、肌活检、线粒体DNA检测、血乳酸检测

影像学检查

MRI影像、脑部MRI、颈椎正、侧位X线、头颅 MRI、1H-MRS检查、磁共振成像、头颅磁共振、多模式MRI、脑MRI、颅脑CT、MRI、颅脑MRI检查、颅脑CT检查、脑电图、MRA

发病年龄

出生后至老年、老年