糖原累积病

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

电镜、D型超声

发病部位

肌肉、肝脏、心、肝

同义词

Pompe病、glycogenosis、glycogenstoragediseases、glycogen storage disease、GSD、glycogenstoragedisease

鉴别诊断

尼曼匹克病

辅助检查

体格检查

药物治疗

玉米淀粉、糖皮质激素、仅-葡萄糖苷酶滴剂

病理分型

McArdle病、Ⅱ型、O型糖原累积病、Ⅳ型、Ⅰ型、Ⅰ型、Ⅱ型

临床表现

昏迷、晕厥、反复低血糖、生长发育迟缓、肝细胞轻度肿胀、抽搐，甚至昏迷

病因

分枝酶缺乏、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏、基因突变、先天性酶缺陷

内窥镜检查

光镜

发病率

4／10万一5／10万、1：100，0001：300，000

相关（导致）

低血糖、肝脏酶学异常

遗传因素

常染色体隐性遗传

组织学检查

肝活检、肌肉活检

手术治疗

肝脏移植

并发症

乳酸酸中毒

辅助治疗

饮食控制

实验室检查

基因检测、蛋白电泳、血培养、血肌酐浓度、酶学检测、肾上腺素刺激试验、超微病理检查