糖原累积病

实体介绍

待补充

关系

相关（导致）

肝脏酶学异常、低血糖

发病率

4／10万一5／10万、1：100，0001：300，000

遗传因素

常染色体隐性遗传

同义词

glycogen storage disease、GSD、glycogenstoragediseases、glycogenstoragedisease、Pompe病、glycogenosis

病理分型

Ⅰ型、Ⅱ型、McArdle病、O型糖原累积病、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型

临床表现

昏迷、抽搐，甚至昏迷、生长发育迟缓、肝细胞轻度肿胀、反复低血糖、晕厥

并发症

乳酸酸中毒

药物治疗

糖皮质激素、仅-葡萄糖苷酶滴剂、玉米淀粉

鉴别诊断

尼曼匹克病

内窥镜检查

光镜

发病部位

心、肝脏、肝、肌肉

病因

分枝酶缺乏、先天性酶缺陷、葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、基因突变

辅助治疗

饮食控制

辅助检查

体格检查

组织学检查

肝活检、肌肉活检

实验室检查

超微病理检查、血培养、基因检测、肾上腺素刺激试验、血肌酐浓度、蛋白电泳、酶学检测

影像学检查

电镜、D型超声

手术治疗

肝脏移植