精氨酸酶缺乏症-临床表现-精氨酸增高

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主实体:精氨酸酶缺乏症,关系:临床表现 ,尾实体:精氨酸增高

关系介绍

待补充

来源

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(2019年版诊疗指南)

如果瓜氨酸中度增高并伴有精氨琥珀酸,可能的诊断是精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症(精氨琥珀酸尿症);如果瓜氨酸显著增高但无精氨琥珀酸,可能的诊断是精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(瓜氨酸血症);如果精氨酸增高,可能的诊断是精氨酸酶缺乏症(精氨酸血症)。