甲基丙二酸血症-筛查-高通量测序

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主实体:甲基丙二酸血症,关系:筛查 ,尾实体:高通量测序

关系介绍

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来源

用高通量测序检测一个缺乏先证者样本的甲基丙二酸血症家系的基因突变

目的 探讨高通量测序在缺乏先证者样本的甲基丙二酸血症家系突变基因检测和产前诊断中的应用.