甲基丙二酸血症-病因-mut基因

主实体：甲基丙二酸血症，关系：病因 ，尾实体：mut基因

关系介绍

待补充

来源

以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例

结论 mut基因的c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs可引起甲基丙二酸血症,其中c.1853T>C,p.L618P国内外尚未见报道.