甲基丙二酸血症-影像学检查-串联质谱技术

主实体：甲基丙二酸血症，关系：影像学检查 ，尾实体：串联质谱技术

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串联质谱技术进行新生儿甲基丙二酸血症的筛查分析

串联质谱技术进行新生儿甲基丙二酸血症的筛查分析

串联质谱技术进行新生儿甲基丙二酸血症的筛查分析

结果 本研究30102例新生儿进行串联质谱技术筛查后,共确诊甲基丙二酸血症4例,占比0.13‰,患病率为1/7526.对确诊的患儿临床一般资料进行统计分析,结果显示性别、采血时间均无统计学差异(P>0.05),而在胎龄、出生体重、出生季节等因素上差异有统计

串联质谱技术进行新生儿甲基丙二酸血症的筛查分析

结论 临床利用串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症的诊断具有较高的筛查价值.

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

目的 探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值.