甲基丙二酸血症-实验室检查-基因检测

主实体：甲基丙二酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：基因检测

关系介绍

待补充

来源

新生儿甲基丙二酸血症的临床特点分析

结果 21例患儿中甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症6例(28.6％),其中2例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿接受了基因检测,证实为CblC缺陷.

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

结果:确诊的25例甲基丙二酸血症患儿中11例做了基因检测,3例为单纯型,8例为合并型.