甲基丙二酸血症-临床表现-阵发性青紫

主实体：甲基丙二酸血症，关系：临床表现 ，尾实体：阵发性青紫

关系介绍

待补充

来源

以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例

以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例

以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例

结果 男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs.其母亲携带c.1853T>C