生物素酶缺乏症-临床表现-羟基异戊肉碱增高

主实体：生物素酶缺乏症，关系：临床表现 ，尾实体：羟基异戊肉碱增高

关系介绍

待补充

来源

新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范

3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏及生物素酶缺乏症:前者新生儿筛查发现羟基异戊肉碱增高,后两种酶缺乏可伴丙酰肉碱、游离肉碱/乙酰肉碱增高,尿GC/MS及生物素酶测定可做鉴别诊断。