枫糖尿症-筛查-Ion Torrent半导体靶向测序技术

主实体：枫糖尿症，关系：筛查 ，尾实体：Ion Torrent半导体靶向测序技术

关系介绍

待补充

来源

应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究

目的 应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变 ,明确其致病突变 ,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性.