成骨不全症-同义词-脆骨病

主实体：成骨不全症，关系：同义词 ，尾实体：脆骨病

关系介绍

待补充

来源

成骨不全症的分子遗传学

成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病.

成骨不全症（2019年版诊疗指南）

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。