成骨不全症-临床表现-全身骨骼等结缔组织异常

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主实体:成骨不全症,关系:临床表现 ,尾实体:全身骨骼等结缔组织异常

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来源

常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.