异戊酸血症

实体介绍

待补充

关系

筛查

气一质联用技术

同义词

isovaleric acidemia、IVA

病理分型

急性新生儿型、慢性间歇型

临床表现

反复呕吐、喂养困难、智力落后、强烈的汗脚臭味、特殊气味、反应差

药物治疗

异戊酸血症特殊奶粉、左旋肉碱、甘氨酸

病因

异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷

预后状况

发育正常、较好

实验室检查

异戊酰辅酶A脱氢酶、血串联质谱、尿GC／MS检测、尿有机酸分析

影像学检查

血片串联质谱分析