尼曼匹克病

实体介绍

待补充

关系

高危因素

遗传咨询

同义词

Niemann-Pick disease、Niemann-PicktypeC1、NPC1、Nie-mann—Pickdisease、鞘磷脂胆固醇脂沉积症、NPD

鉴别诊断

Tay-Sachs 病

临床表现

各种神经功能障碍、眼底樱桃红斑、泡沫样组织细胞增生、溶酶体聚集、自噬一溶酶体通路(ALP)障碍、肝脾肿大、听力障碍、鞘磷脂贮积

并发症

肝功能异常

药物治疗

美格鲁特

病因

SMPD1基因突变、NPC1或NPC2基因突变

组织学检查

骨髓涂片、活组织检查

实验室检查

NPC1和NPC2基因突变分析、NPC1和NPC2基因测序