原发性肉碱缺乏症-辅助检查-基因分析

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主实体:原发性肉碱缺乏症,关系:辅助检查 ,尾实体:基因分析

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经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习

基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习

经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习

目的 分析1例经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症患儿的临床及遗传学特点.