原发性肉碱缺乏症-病因-SLC22A5基因突变

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：病因 ，尾实体：SLC22A5基因突变

关系介绍

待补充

来源

原发性肉碱缺乏症诊治进展

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病.

原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析

目的 探讨原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况.

八例原发性肉碱缺乏症SLC22A5基因突变分析

目的 分析8例原发性肉碱缺乏症(systemic primary carnitine deficiency,CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况.