原发性肉碱缺乏症-实验室检查-血糖

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主实体:原发性肉碱缺乏症,关系:实验室检查 ,尾实体:血糖

关系介绍

待补充

来源

经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习

结果 女性患儿,于3个月出现反应差、呕吐及嗜睡,经血糖、血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及影像学检查考虑原发性肉碱缺乏症可能性大.