原发性肉碱缺乏症-实验室检查-血糖
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原发性肉碱缺乏症
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实验室检查
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血糖
关系介绍
待补充
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经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习
结果 女性患儿,于3个月出现反应差、呕吐及嗜睡,经
血糖
、血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及影像学检查考虑
原发性肉碱缺乏症
可能性大.
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