原发性肉碱缺乏症-同义词-primarycarnitinedeifciency

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：primarycarnitinedeifciency

关系介绍

待补充

来源

儿童代谢性心肌病11例诊治分析

结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，