全羧化酶合成酶缺乏症-实验室检查-HCS基因分析

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主实体:全羧化酶合成酶缺乏症,关系:实验室检查 ,尾实体:HCS基因分析

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全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析

结论 全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊.