先天性肌无力综合征-病因-CHRB1突变

主实体：先天性肌无力综合征，关系：病因 ，尾实体：CHRB1突变

关系介绍

待补充

来源

1例CHRB1基因变异导致的先天性肌无力综合征伴喂养困难、反复呛奶

结论 由CHRB1突变导致的先天性肌无力综合征,新生儿期即可起病,表现为喂养困难、反复呛奶,生长发育落后为特点,有家族遗传史(其父母均为杂合子,其哥哥出生后有喂养困难病史).