先天性肌无力综合征-实验室检查-血清学检查

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主实体:先天性肌无力综合征,关系:实验室检查 ,尾实体:血清学检查

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CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床和电生理分析

结论 我们报道的这3例由CHRNE突变导致的先天性肌无力综合征均为成年起病,病程相对良性,临床症状表现类似重症肌无力,电生理检查可见低频重频递减现象,长病程患者可见肌源性损害,但血清学检查阴性及对胆碱酯酶抑制剂的良好反应为其特点.