先天性肌无力综合征-临床表现-反复呛奶

主实体：先天性肌无力综合征，关系：临床表现 ，尾实体：反复呛奶

关系介绍

待补充

来源

1例CHRB1基因变异导致的先天性肌无力综合征伴喂养困难、反复呛奶

1例CHRB1基因变异导致的先天性肌无力综合征伴喂养困难、反复呛奶

1例CHRB1基因变异导致的先天性肌无力综合征伴喂养困难、反复呛奶

目的 探讨CHRB1基因突变导致的先天性肌无力综合征(Congenital Myasthenia Syndrome,CMS)伴喂养困难、反复呛奶的临床及遗传学特征.

1例CHRB1基因变异导致的先天性肌无力综合征伴喂养困难、反复呛奶

结论 由CHRB1突变导致的先天性肌无力综合征,新生儿期即可起病,表现为喂养困难、反复呛奶,生长发育落后为特点,有家族遗传史(其父母均为杂合子,其哥哥出生后有喂养困难病史).