主实体：亨廷顿病，关系：辅助检查 ，尾实体：基因检测
关系介绍
待补充
来源
青少年型亨廷顿病10例临床表型及基因突变分析
结论 青少年型亨廷顿病与成年型亨廷顿病患者临床表现不同,前者主要表现为认知功能障碍;对于无明确家族史、临床表现疑似亨廷顿病的患者,基因检测是明确诊断的依据;亨廷顿病发病年龄与IT15基因CAG重复次数呈负相关,但不能完全解释发病年龄的变异性,尤以青少年型亨
亨廷顿病6例的临床特点及神经影像学分析
结论 中晚期亨廷顿病患者临床症状较典型,早期症状多样易误诊,结合精神科检查和神经影像学表现对诊断有重要价值,基因检测是该疾病重要诊断方式.
