Β-酮硫解酶缺乏症-发病率-1/960 600

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来源

β-酮硫解酶缺乏症(2019年版诊疗指南)

中国浙江省在对 1861262 名新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查,发现 2 例诊断为β-酮硫解酶缺乏症,发病率为 1/960 600