先天性巨结肠

实体介绍

待补充

关系

临床表现

近端结肠扩张、腹胀、管壁增厚、排便困难、弹性差、便秘、便次增多、呕吐、水肿明显

组织学检查

直肠黏膜活检、病理组织学检查、病理活检切片、直肠壁活检

药物治疗

赛肤润、苯扎氯铵、肉毒毒素 A、生理盐水、呋喃西林溶液、加味四君子汤

内窥镜检查

肠镜、腹腔镜

辅助治疗

肛门功能锻炼、常规护理、综合护理干预、传统手术治疗、饮食指导、术后切口护理、中药灌肠护理、改良灌肠法、灌肠、术后护理、护理干预、围手术期护理、术前灌肠、常规饮食、营养支持、QCC护理模式、营养支持治疗、定期扩肛、健康宣教、延续护理、人性化护理、灌肠护理、清洁灌肠、人性化护理模式、引流管护理、心理护理、常规延续性护理、清洁回流灌肠、术前术后护理、术后细致观察、护理、家庭康复护理、精心护理、术前肠道准备、回流灌肠

手术治疗

巨结肠根治术、改良Soave 术、经肛门Soave术、经肛门微创手术、再手术、开腹手术、肛门结肠拖出术、次全结肠切除术、经肛门拖出术、改良Soave术、腹腔镜根治术、根治手术、腹腔镜辅助Soave根治术、非计划二次手术、Soave手术、肛门巨结肠根治术、手术治疗、斜形吻合术、经腹手术、腹腔镜辅助手术、切除病变肠管、经肛门Soave根治术、肛门手术、Duhamel术、内括约肌部分切除、腹腔镜消化道重建术、腹腔镜结肠切除术、腹腔镜辅助经肛门改良Soave术、拖出型斜形吻合术、经肛门巨结肠根治术、改良Duhamel根治术、Duhamel手术、开腹手术治疗、先天性巨结肠根治术、Soave拖出术、经肛门Soave Ⅰ期拖出术、肛门根治术、围手术、Soave根治术、经肛门改良Soave术、二次手术、LHSC、根治术、经肛门结肠拖出、开腹根治术、改良Duhamel术、手术、根治性手术、内括约肌切除术、腹腔镜技术、腹腔镜手术治疗、腹腔镜手术、改良Swenson术、脐腹腔镜手术、改进式清洁回流灌肠、结肠拖出术、结直肠间隔切开术、腹腔镜Soave术、Soave巨结肠根治术、心形吻合术、先天性巨结肠手术、经脐腹腔镜结肠拖出术、腹腔镜切除手术、肛门Soave根治术、经肛门结肠拖出术、腹腔镜治疗、内括约肌部分切除术、肛门一期根治术

同义词

HSCR、miR-92a、MEG3、Hirschsprung disease、HD、AHD、Hirschsprung's disease、NFP、HSCD、hirschsprung

就诊科室

小儿外科

发病部位

乙状结肠、肛门、直肠、肠管组织

多发群体

足月儿

鉴别诊断

巨结肠类缘病、类缘病

筛查

DHPLC

并发症

中毒性巨结肠、小肠结肠炎、肠息肉、便秘、目的结肠炎、吻合口狭窄、小肠炎

辅助检查

直肠肛管测压、肛门直肠测压

实验室检查

血清总胆红素、丙氨酸氨基转移酶、血清蛋白质标记物检测、肝功能检测、双向凝胶电泳、血清免疫球蛋白IgG、聚合酶链反应、免疫组织化学染色、实时定量PCR

遗传因素

内皮素B受体基因(EDNRB)突变

多发地区

农村

影像学检查

钡剂结肠造影、气钡双重对比造影、钡剂灌肠、钡剂灌肠X线检查、CT、CT扫描、腹部平片、X线检查、钡灌肠造影、直肠肛管向量测压技术、超声、X线、钡剂灌肠造影、结肠造影、超声检测、钡灌肠、钡灌肠检查

发病率

0.6/10 000

死亡率

678.44‰

病因

基因突变、RET基因突变、环境影响、内皮素B受体基因(EDNRB)突变

相关（导致）

多器官功能衰竭