甲基丙二酸血症-筛查-Sanger测序

主实体：甲基丙二酸血症，关系：筛查 ，尾实体：Sanger测序

关系介绍

待补充

来源

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿65例的临床及MMACHC基因变异分析

摘要 目的 利用Sanger测序对65例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症家系的 MMACHC 基因进行变异分析，总结其基因变异和临床特点及转归。