脊髓小脑性共济失调-同义词-SCA
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快速眼球运动睡眠期行为障碍合并脊髓小脑性共济失调1例
摘要 脊髓小脑性共济失调( SCA)是一类具有较高病死率和病残率的遗传异质性神经退行性疾病,已发现超过40种不同遗传亚型,以SCA3型最常见,约占0. 4％ ～92. 0％ [1-2].目前我国关于SCA3合并睡眠障碍的研究相对较少,SCA3合并快速眼球运动(REM)睡眠期行为障碍(RBD)更是鲜有报道.现总结1例以失眠和RBD为首发症状的SCA3诊疗过程如下.
以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例
摘要 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2].SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例较为少见.本文报道一例少见的以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例.
晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告
摘要 脊髓小脑性共济失调(SCA)是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病,多呈常染色体显性遗传,主要表现为慢性进行性加重的共济失调、构音障碍及眼球运动障碍等.现报道的SCA 亚型多达40 种,其发病年龄及临床症状多相互重叠[1] ,仅依据临床特征及影像学检查明确分型较为困难,基因检测有助于进一步明确诊断.本文报道1 例确诊为晚发型SCA3型(SCA3)的病例如下.
